Генетикийн салбарт ШИНЭ УУРАГ НЭЭСЭН залуу эрдэмтэн Б.Цэрэндуламтай ярилцлаа

Энэ долоо хоногт Монгол улсын Ерөнхийлөгчийн зарлигаар гурван залуу эрдэмтэнд шагнал олгосны нэг нь ШУА-ийн Ерөнхий болон Сорилын Биологийн Хүрээлэнгийн Генетикийн лабораторийн эрхлэгч, доктор Б.Цэрэндулам байсан. Тэрээр “CHARGE” нэртэй синдромыг үүсгэхэд нөлөөлдөг гентэй харилцан үйлчилдэг уургийг нээсэн. Энэхүү суурь судалгаан дээр үндэслэн тус өвчлөлд нөлөөлдөг 2 дахь генийг тун удалгүй нээн гаргасан аж.

Ингээд бид Генетикийн лабораторийг зорьж доктор Б.Цэрэндуламтай цөөн хором ярилцсан юм.

-“CHARGE” СИНДРОМЫГ ҮҮСГЭХЭД НӨЛӨӨЛДӨГ ГЕНТЭЙ ХАРИЛЦАН 
ҮЙЛЧЛЭГЧ УУРГИЙГ ТОГТООСОН-

-Ерөнхийлөгчийн нэрэмжит шилдэг залуу эрдэмтэн шагналаар шагнуулсанд тань баяр хүргэе.

-Баярлалаа.

-Юуны өмнө таныг уншигчидтайгаа танилцуулъя. Та өөрийн мэргэжил болон төгссөн сургуулийн талаар дурсахгүй юу?

-Би МУИС-ийн Биологийн факультетийн Биотехнологийн ангийг Генетик молекул, биологийн чиглэлээр сурч төгссөн. Манай их сургууль Холбооны бүгд найрамдах Герман улсын Гөттингэн /Gottingen/ хотын Хүний генетикийн Хүрээлэнгийн В.Энгэл профессортой хамтын ажиллагаатай байсан. Ингэхдээ жил бүр оюутан солилцоогоор тухайн жилийнхээ шилдэг оюутныг нэг жилийн дадлагаар авдаг. Би энэ боломжид багтаж яваад, магистрын зэргээ хамгаалж байсан. Төгсөж ирээд ШУА-ийнхаа Ерөнхий болон Сорилын биологийн хүрээлэнд ажилд орж байлаа. Гэтэл хэсэг хугацааны дараа Германаас магистрын ажлаараа эхлүүлсэн судалгаагаараа доктороо хамгаалах санал тавиад, энэ санал нь  таалагдсан учир үргэлжлүүлэхээр болсон.

-Тэгвэл сая шагнал авсан сэдэв таны докторын ажлын сэдэв байх нь ээ?

-Тиймээ.

-Таны сэдвийг “Хүний генетикийн гажиг үүсгэгч зарим генүүдийн харилцан үйлчлэл” гэж тодорхойлсон байсан. Та сэдвээ илүү энгийнээр тайлбарлаж өгөхгүй юу?

-Их ерөнхий нэр тавьсан байсан. Нарийвчилбал, “CHARGE” нэртэй синдром байдаг. Энэ CHARGE гэдэг нэр нь энэ синдромд ихэвчлэн тохиолддог гажгуудын нэршлийн эхний үсгийг нийлүүлсэн товчлол юм. Намайг энэ синдромыг судалж эхлэх үед нэг ген энэ синдромыг үүсгэж байгаа юм байна гэдэг нь тодорхой байсан. Гэтэл 30-40 хувь өвчтөнд молекул шалтгаан тодорхойгүй, ямар мутацаас хамаараад энэ өвчин үүсч байгаа нь тодорхойгүй байсан. Би энэ тодорхой байсан генийн харилцан үйлчилдэг уургуудыг судалж, синдромтой холбоотой дахин нэг ген нээх зорилгоор судалгаагаа хийсэн. Шууд холбоотой ген тогтоогоогүй ч хоорондоо харилцан үйлчилдэг хоёр шинэ уураг тогтоогоод, нэг нь сүүлд миний төгсөхийн үед судлагдаж Аутизм эмгэгтэй холбоотой ген болж таарч байсан. Гэтэл зарим аутизмтай хүн CHARGE синдромтой байдаг. Тэгэхээр энэ хоёр заримдаа яагаад давхцаж байна гэхээр магадгүй харилцан үйлчилж байгаа уурагтай холбоотой байгаа юм уу гэсэн анхны үр дүн гарсан. Энэ судалгаа мэдээж цаашид дараа дараагийн оюутнууд үргэлжлүүлээд явж байгаа. Миний хувьд энэ судалгааны суурийг тавьсан гэж ойлгож болно.

-“CHARGE” БОЛ МОНГОЛД СУДЛАГДААГҮЙ СИНДРОМ-

-Та судалгаагаа Германд хийж байсан гэсэн?

-Тиймээ. Гөттингэн хотын Гиорг Аугустын их сургуулийн харьяа Хүний генетикийн хүрээлэнд хийж байсан.

-Аутизмын талаар дуулж байсан боловч “CHARGE” синдромын талаар төдийлөн мэдэхгүй юм. Энэ ямар синдром бэ?

-“CHARGE” бол Монголд судлагдаагүй синдром. Нилээд нарийн, нийлмэл, маш олон янзын шинж тэмдгүүдтэй синдром. Үсгүүдийн товчлолыг энгийнээр тайлбарлавал, “C” гэдэг нь coloboma нүдний гажиг, “H” heart буюу зүрхний гажиг, “A” atresia буюу ам хамар залгиур хоолой битүү байх биеийн хөгжлийн гажиг, “R” retardation  буюу оюун санааны болон биеийн хөгжил дутуу, “G” genital anomaly буюу бэлгийн гаж хөгжил, “E” ear defect буюу чихний гажиг байна. Чихний болон зүрхний гажиг нилээд их илэрдэг. Гэхдээ өвчтөн болгон харилцан адилгүй байх бөгөөд бүх гажиг нэг дор илэрдэггүй. Гурав нь юмуу, таван шинж тэмдэг илэрснийг эмч нар нарийн оношилсноор цааш генетикийн судалгаанд явуулдаг.

-Тэгэхээр яг ген биш, гентэй харилцан үйлчилдэг уураг байх нь ээ?  

-Тийм. Энэ өвчлөлийг үүсэхэд оролцдог генээр кодлогддог уурагтай харилцан үйлчлэлд ордог хоёр уураг тогтоосон. Аль аль нь шууд харилцан үйлчилдэг. Нэг нь үүрэг нь тогтоогдоогүй цоо шинэ уураг байсан. Тэр ген хаана, ямар эд эрхтэнд нийлэгждэг гэдэг анхан шатны судалгааг нь хийгээд миний докторын хугацаа дууссан. Нөгөө CHD8 уураг нь зарим аутизмтай өвчтөнд мутацид орсон байсан. Ерөнхийдөө CHD7 ген нь CHARGE синдромтой холбоотой. Энэ ген нь тодорхой мэдрэлийн эсүүд хөврөлийг шатанд ялгаран хөгжихөд маш чухал үүрэгтэй уураг юм. Ямар эд эс вэ гэдгээсээ шалтгаалаад генүүдийн зохицуулгад оролцдог уураг. Тийм болохоор нэг ижил мутацтай мөртлөө өвчтөнүүдийн фенотип өөр өөр байдаг нь, дараа дараагийн шатанд харилцан үйлчилж байгаа уургууд нь ямар байгаагаас хамаардаг байх боломжтой.

-“CHARGE” синдром Монголд хэр элбэг байдаг бол?

-Монголд ер нь синдромуудын судалгаа ховор байдаг шиг байна. “CHARGE” бол Монголд судлагдаагүй гэхэд болно.

-“CHARGE”-ийн шинж тэмдгүүд илэрсэн ч яг энэ синдром мөн эсэхийг тодорхойлж мэдэхгүй байгаа гэж ойлгож болох уу?

-Мэдээж ийм боловсон хүчин бэлдэж байгаа байх. Сайн боловсон хүчнүүд бэлтгэгдэж, эх орондоо эргэн ирж байгаа. Би саяхан нэг хурал дээр анагаахын нэг судлаачтай уулзаж байхад “CHARGE”-тай төстэй шинж тэмдэг бүхий хэд хэдэн хүүхэд байдаг гэж хэлж байсан. Гэхдээ яг статистикын хувьд нарийн судлагдаагүй.

-Та судалгаагаа шинжлэх ухааны ямар тоног төхөөрөмжүүд дээр хийж байв аа?

-Би Германд сурч байсан болохоор тэндээ хийсэн. Эсийн өсгөвөр дээр ихэнх туршилтуудаа хийж, модел болгон хулгана дээр бас туршилт хийсэн. Сүүлд нэг орчин үеийн арга зүй болохоор SILAC-MS гэдэг ба масс-спектрофотометр гэх төхөөрөмж ашиглан хоёр дахь уургийг олсон. Бусад туршилтуудыг Монголд хийхэд гайгүй,болно. Мөн өвчтөний мутац дээр ажиллах судалгаа бид хийсэн л дээ. Монголд ийм өвчтэй хүмүүс мэдэгдэхгүй байгаа бол тэнд өвчтөний дээжийг аваад шинжлэх боломж нь байгаад байгаа юм. Флуоресцэнц микроскоп мөн зайлшгүй шаардлагатай.

-Энэ багаж манайд байхгүй юу?

-Манай хүрээлэнд нэг байдаг ч орчин үеийн олон улсын шаардлага арай хангахгүй. Харин ЭХЭМҮТ-д нэгийг авч өгсөн гэж сонссон. Үүнийг ашиглаад, хамтраад судалгаанууд хиймээр л санагддаг юм. Монголд жаахан хамтын ажиллагаа дутагдаад байгаа юмуу даа гэж хардаг.

-Германд энэ хоёр газар хэрхэн хамтарч ажилладаг вэ?

-Германы эмнэлэг, судалгааны байгууллага хоёр нь бараг нэг дор байрлаж, нягт хамтран ажилладаг. Зөвлөгөө өгдөг генетикчид хүртэл давхар хамт байж байдаг. Хүүхэд ямар нэгэн өвчтэй төрлөө гэхэд дараагийн эрсдэлийг нь тооцож, магадлалыг нь хувиар илэрхийлж өгдөг. Ийм өндөр төвшинд хүнд зөвлөгөө өгч байвал уг нь их хэрэгтэй байгаа юм. Монголд яг яадаг талаар төдийлөн мэдэхгүй юм.

-Уг нь ингэж хамтран ажиллабал таны судалгааны ажил энгийн иргэд бидний амьдралд буух нь ээ?

-Тийм.

-Хэрэв хамтран ажиллаж эхэлбэл, бидний амьдралд ямар эерэг үр дүнгүүд гарах вэ?

-Нэгдүгээрт, эрсдэлгүй хүмүүс энэ талаар ойлголт авч байгаа юм. Харин эрсдэлтэй хүүхэд төрвөл дараагийн эрсдлээс урьдчилан сэргийлнэ, эрт үед нь оношлох ач холбогдолтой. Энэ синдромын хувьд ихэвчлэн шинээр үүсдэг. Зарим өөр төрлийн синдромууд эцэг эх нь тэр мутацуудыг агуулж байсан учраас хүүхдэд нь удамшдаг. Энэ синдромын хувьд цоо шинээр үүсдэг тул урьдчилан таахад их хэцүү. Гэхдээ нэг хүүхэд нь ийм синдромтой байхад дараагийн хүүхэд нь мөн адил байвал эцэг эхээсээ авч байгаа гэсэн үг. Тухайлбал, эцгийнх нь бэлгийн эсийн үүдэл эсэд холимог буюу мозайк байж болно. Мутант ба мутант биш эсүүдтэй учраас үр удамд нь аль нь үр тогтсоноос хамаараад өвчилнө. Гэхдээ орчин үед шинжлэх ухаан их өндөр хэмжээнд хөгжиж байгаа. Эрсдэлтэй ямар нэгэн ген агуулж байгаа хүн хүүхдээ эрүүл генийг нь аваад төрчихөөсэй гэж бодож хиймлээр үр тогтоож  оношлуулаад тэднээс эрүүл хөврөлийг нь сонгон авч эхэд нь суулгаад эрүүл хүүхэдтэй болох боломж байдаг.

-ХҮНИЙ БИЕД АЛДАА ГАРАХАД ЗАСВАРЫН СИСТЕМ НЬ АЖИЛЛАЖ БАЙДАГ-

-Цоо шинээр бий болж байгаа шалтгаан нь юу вэ?

-Орчны шалтгаантай. Эцэг эх ямар орчинд ажиллаж байна, юу идэж байна, тодорхой хэмжээнд стресс, агаарын бохирдол гэх мэт юу ч байж болно. Мэдээж байгалийн юм гэдэг гайхалтай. Өдөр бүр хүний биед алдаанууд гарч байдаг ч түүнийг хүний бие өөрөө засаж л байдаг. Гэхдээ нэг алдаа нь засагдаагүй үлдэхэд тэр гажигтай үүссэн эс нь хуваагдаад өсөөд хавдар үүсч байх жишээтэй.

-Энэ генийг нээхэд хэдий хугацааг зарцуулав?

-Шинжлэх ухаанд хэзээ ч энэ судалгаа дууслаа гэж үздэггүй, цаашид үргэлжилсээр л байдаг. Би энэ судалгаанд дөрвөн жилийг зарцуулсан.

-Цаашид судлаач хүний хувьд ямар зорилготой байна вэ?

-Төгсөж ирээд Молекул, биологийн лабораторид суурь судалгааны хүрээнд “Хүний элэгний хавдарт хувь хүний хүчин зүйл” гэсэн генетикийн судалгаанд оролцож байгаа. Мөн жилийн өмнөөс би энэ Генетикийн лабораторийг хариуцаж явж байгаа. Энэ лаборатори олон жилийн турш амьтны генетик, ангилал зүйн талын ч юмуу судалгаануудыг хийж ирсэн. Ховор амьтан, монголын мал сүрэг, зөвхөн монголд байдаг амьтдыг судалж байгаа. Энэ судалгаануудаа хийнэ. Мэдээж анагаахын чиглэлд болон бусад чиглэлд хамтран ажиллах хүмүүс бий. Тэдэнтэй ч нээлттэйгээр хамтран ажил хийнэ гэж зорьж байгаа. Хэдийгээр би өөрөө хүний генетикийн чиглэлд судалгаа хийдэг ч энэ лабораторийг авч явж байгаа тул бусад салбарт ч анхаарал тавих зайлшгүй шаардлага гарсан учраас, итгэл найдвар хүлээлгэсэн учраас өөр олон зүйлд зорьсон. Дараа жил манай лабораторийн 50 жилийн ой тохионо. Энэ нь Монголд генетикийн шинжлэх ухаан үүссэний ой гэж ойлгож болно. Үүнтэй холбогдуулан Монгол төдийгүй гадаадын олон эрдэмтдийг урьж оролцуулсан томоохон хурал хийхээр төлөвлөөд байна.

Б.ГЭРЭЛ medee.mn