Хавдар судлалд "хувьсгал" гарлаа

Олон улсын эрдэмтдийн баг 38 төрлийн хорт хавдрын эсийн генийн мэдээллийг анх удаа бүрэн тайлж уншсанаар хорт хавдрын өвчлөлд хүргэдэг ДНХ-ийн мутацийн иж бүрэн каталогийг бий болгож чадсан нь гайхамшигтай нээлт боллоо. Харин коронавирусийн халдварын талаарх мэдээллүүдэд дарагдсан олон нийт уг нээлтийн ач холбогдлыг төдийлөн анзаараагүй бололтой.

“Бүх төрлийн хорт хавдрын бүтэн геномийн судалгаа” /PCAWG/ гэдэг нэртэй асар өргөн цар хүрээ бүхий эрдэм шинжилгээний ажлыг судлаачид 10 гаруй жилийн хугацаанд хийж гүйцэтгэсэн ба түүнд дэлхийн 37 улсын 1300 орчим генетикчид оролцжээ. Судалгааны ажлын үр дүнг анагаах ухааны 20 гаруй сэтгүүлд өнгөрсөн долоо хоногийн пүрэв гарагт нэгэн зэрэг шууд нийтэлсэн байна.

Эрдэмтдийн ярьж байгаагаар, хорт хавдар үүсэх шалтгааныг 100 мянган ширхэгээс бүрдэх эвлүүлдэг тоглоомтой зүйрлэж болох ажээ. Гэтэл өнөөдрийг хүртэлх хугацаанд бид бүхэн 100 бүрдэл хэсгээс ердөө ганцханыг нь гар дээрээ тавьж байгаад ерөнхий дүр зургийг гаргах гэж оролдсоор ирсэн байна. Харин одоо бүрэн зургаар нь харах боломжтой боллоо.

“Хорт хавдрын үүсэл ба явцын талаарх цуглуулсан мэдээлэлдээ тулгуурлан хавдрыг эрт оношлон илрүүлж, илүү оновчтой эмчилгээ хийх, өвчтөнүүдийг илүү сайн эмчлэхэд чиглэсэн шинэ аргуудыг боловсруулах боломжтой боллоо” гэж PCAWG төслийн Зохицуулах хорооны гишүүн Линкольн Стайн дүгнэн ярьж байна.

Энэхүү асар өргөн хүрээтэй судалгааны ажлын гол зорилго юу вэ, уг судалгаа нь хавдар судлалд хувьсгал болж чадах уу гэдэг талаар ВВС агентлагийн шинжлэх ухааны тоймч Николай Воронин хүмүүст ойлгомжтой болгох үүднээс 100 үг ба 500 үгэнд багтаан товчхон тайлбарлажээ.

Аливаа хорт хавдар үүсэх шалтгаан нь ДНХ дотор явагддаг мутацитай холбоотой ажээ. Гэхдээ генийн код хаана, яагаад эвдэгддэг вэ гэдэг талаар эрдэмтэд тун бага мэдээлэлтэй байлаа. Чухамдаа генийн код эвдэгдсэнээр хорт хавдар үүсдэг юм.

PCAWG төсөлд оролцсон эрдэмтэд 38 төрлийн хорт хавдраар өвчилсөн 2800 орчим хүний хавдрын эсийн талаарх генийн мэдээллийг бүрэн тайлж уншиж чадсанаар хэд хэдэн нээлтийг хийлээ. Үүнд: хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг драйверийн мутациудын тоо ба тэдгээрийн тодорхой байрлал, янз бүрийн эдүүдийн хавдрын эсүүдийн генийн санамсаргүй давхацлыг тодорхойлж чадсан байна.

Түүнээс гадна, зарим төрлийн хорт хавдарт өртөмтгий байдал нь онош тавихаас бүр өмнө буюу заримдаа хүүхэд насанд бий болдог нь судалгааны явцад тодорхой болжээ.

Хорт хавдар гэдэг бол янз бүрийн эрхтнүүдэд үүсдэг нэг төрлийн өвчин бус харин нэг схемээр явагддаг 200 төрлийн өвчнүүдийн ерөнхий нэр ажээ. Хүний биеийн эдийн нэг эс нь мутацид оронгуут тухайн эс ямар ч хяналтгүйгээр маш хурдан хуваагдаж эхэлснээр хавдар үүсдэг байна.

Ийм өөрчлөлт нь генийн түвшинд явагддаг ба түүний шалтгааныг олохын тулд эрдэмтэд ихэнх тохиолдолд зөвхөн “ашигтай ДНХ”-г судалсаар иржээ. “Ашигтай ДНХ” гэдэг нь дотор нь уургууд кодлогдсон геномийн хэсэг бөгөөд удамшлын мэдээллийн ердөө 2-хон хувийг хадгалж байдаг гэнэ.

Генийн кодын үлдсэн хэсэг буюу “хогийн ДНХ”-д байгаа мэдээлэл нь эсийг бүтээгч материал болох уургийг үйлдвэрлэхтэй холбоогүй учраас эрдэмтдийн анхаарлыг төдийлөн татаагүй байна. Өөрөөр хэлбэл, хогийн ДНХ нь эволюцийн явцад гүйцэтгэх үүргээ алдсан хэмээн үзсээр иржээ.

“Хогийн ДНХ” гэдэг нэр томьёо 50 жилийн өмнө шинжлэх ухаанд нэвтэрсэн байна. Гэтэл “ашиггүй” геномийн зарим хэсгүүд нь эсийн амьдралыг тэтгэх маш чухал үүргийг гүйцэтгэдэг болохыг тогтоосны дараа уг нэр томьёо нь оновчтой биш гэдгийг эрдэмтэд хүлээн зөвшөөрчээ.

Ингээд кодлогдоогүй генүүдэд явагдаж буй өөрчлөлтүүдэд ажиглалт хийхийн тулд хорт хавдрын эсүүдийн генийн мэдээллийг бүрэн тайлахаар эрдэмтэд шийдсэн байна.

Судалгааны үр дүнд тэд хэдэн мянган генийн мутацийг илрүүлсэн ба генийн кодийг эвдэгдэхэд хүргэдэг 80 процессийг олж тодорхойлжээ. Эдгээр үйл явцын зарим нь насны өөрчлөлтөөс шалтгаалдаг бол зарим нь удамшдаг байна. Түүнчлэн зарим нь хорт зуршлууд ба хооллолтоос хамаардаг ажээ.

Түүнээс гадна, хорт хавдрын яг адилхан хоёр төрөл нь мутацийн янз бүрийн бүрдэл цогцыг үүсгэдэг болохыг тогтоосон нь хамгийн гол нээлтүүдийн нэг яах аргагүй мөн. Тухайлбал, уушгины хорт хавдрын эсүүдэд мутацид орсон 100 мянга хүртэлх тооны ген байсан бол хүүхдийн зарим төрлийн хорт хавдрын эсэд байгаа мутацийн тоо гарын арван хуруунд багтахаар цөөн байдаг ажээ.

“Хамгийн гайхалтай нээлт бол нэг өвчтөний хорт хавдрын геном нь нөгөө өвчтөний хавдрын эсийн геномоос хэр зэрэг ялгаатай байдаг вэ гэдгийг тогтоосон явдал юм” гэж PCAWG төслийн Зохицуулах хорооны гишүүн Питер Кэмпбелл ярьж байна.

Үүний сацуу “огт санамсаргүй ижил төстэй шинж” буюу давхцалыг олж нээсэн байна. Тухайлбал, нэг ижил драйверийн мутаци нь эмэгтэйчүүдэд хөхний хорт хавдар, эрчүүдэд түрүү булчирхайн хавдар үүсгэх магадлалтай гэнэ. Тэгэхээр хөхний хавдрын эмчилгээний аргыг түрүү булчирхайг эмчлэхэд хэрэглэх нь үр дүнтэй байж болох юм.

Эдгээрээс зарим нээлтүүд нь өвчнийг хамаагүй илүү эрт үед нь илрүүлэх боломжийг олгож байна. Жишээ дурдваас, зарим төрлийн хорт хавдар нь хавдар үүсэхээс хэдэн жилийн өмнө, тэр ч бүү хэл хэдэн арван жилийн өмнө генийн түвшинд үүсч байдаг нь тодорхой боллоо. Түүнээс гадна, судалгааны дүнд бүрдүүлсэн мутацийн каталоги нь янз бүрийн өвчний шинж тэмдгүүд давхацсаны улмаас буруу онош тавьдаг алдааг давтахгүй байх боломжийг олгоно.

Үүний сацуу хавдрын эсүүдээс авсан дээжүүдийн 5 хувьд нь драйверийн мутаци илрээгүй нь генийн код ноцтойгоор эвдэгдэж буй тэрхүү байрлалыг яг таг тогтоохын тулд дахиад ажиллах хэрэгтэй гэдгийг харуулж байна.

“Мутациуд хуримтлагдсанаар хөгшрөлт явагдах тэр үед бидний эрүүл эрхтэнүүдэд ямар процесс явагддаг вэ, зарим эсийн клонууд яагаад эцэс төгсгөлгүй үрждэг вэ, яагаад зарим нь алга болдог вэ, хүмүүсийн амьдралын хэвшил нь энэхүү тэнцвэрийг хангахад хэрхэн нөлөөлдөг вэ гэдгийн учрыг бид олж чадах аваас эмчлэгдэхгүй гэгдэж буй зарим төрлийн хорт хавдрыг эрт оношлох, явцыг нь зогсоох аргуудыг нээх боломж гарч ирнэ” гэж профессор Кэмпбелл төгсгөлд нь хэллээ.

Б.Адъяахүү

Эх сурвалж: https://www.bbc.com/russian/features-51403415 montsame.mn